01 基本情况

【基本资料】女性，17岁

【简要病史】左卵巢包块

02 病例切片

03 问题思考

1.请问结合发病年龄、部位、大体和镜下所见，你的诊断是？

2.诊断要点或思路是什么？

04 参考答案

1.请问结合发病年龄、部位、大体和镜下所见，你的诊断是？

• 诊断：性腺母细胞瘤 ICD-O 为1

2.诊断要点或思路是什么？

（1）定义

• 是由生殖细胞组成的原位生殖细胞肿瘤的一种特殊形式，与睾丸的原位生殖细胞瘤 (GCNIS）相似，与分化不全的性索细胞排列在一起。

（2）临床特点

• 平均年龄18岁，往往是因为原发性或继发性闭经就诊，第二性征异常。主要见于性腺发育不全和核型不正常的患者，90%的患者常有Y染色体；也可发生在外观正常的卵巢，伴有46XY核型。

（3）大体表现

• 大多双侧发生（40%以上），若单侧发生时，右侧比左侧更常见。性腺母细胞瘤大小不一，当伴有过度生长的无性细胞瘤或其他恶性生殖细胞成份时，体积明显增大。实性，灰色、黄色到棕色，表面光滑或稍呈分叶状，质地从软而肉质到韧而坚硬，钙化多切面就呈颗粒状。

（4）组织学

• ① 背景：玻璃样变性的结缔组织间质分割实性的肿瘤细胞巢+外加较多的钙化。

• ② 肿瘤细胞巢由三部分组成:生殖细胞、小的性索细胞和球状基底膜样沉积物。

• ③ 生殖细胞大而浅，更圆，细胞核也是又大又圆，呈空泡状，常见明显核仁，可见核分裂活性。生殖细胞的免疫组化染色呈CD117、OCT3/4、SALL4、PLAP阳性。

• ④ 性索间质细胞小而暗，呈圆形或轻度拉长的胡萝卜样。性索间质细胞无核分裂活性。性索细胞 inhibin 、 SF-1、 calretinin、FOXL2阳性。

• ⑤ 性索细胞排列方式： A.沿细胞巢周围呈花冠状或栅栏状排列。B.围绕单个或成团的生殖细胞排列。C.围绕小圆形腔隙排列，腔隙内含无定形的、透明变性的、嗜伊红且 PAS 阳性的基底膜样物质，类似 Call-Exner小体。

• ⑥ 钙化：大部分病例在镜下可见钙化，钙化通常开始于 Call-Exner 样小体，伴小钙化球形成，钙化球常分层，像砂粒体。钙化小体继续发展，会不断增大、融合，甚至整个肿瘤细胞巢都是钙化，这时候肿瘤细胞变得非常稀少（称作燃尽型性腺母细胞瘤）。

（5）预后

• ① 纯粹的性腺母细胞瘤通常被视为良性或低度恶性的原位肿瘤，如果伴有其他恶性生殖细胞肿瘤成分，则预后由这些成分决定。

• ② 性腺母细胞瘤有50%的几率伴有无性细胞瘤过度增生，其中约10%的合并恶性生殖细胞肿瘤。

• ③ 治疗为手术切除双侧性腺，无论对侧性腺是否正常。

• ④ 性腺母细胞瘤合并恶性生殖细胞肿瘤时，临床处理应按照恶性生殖细胞肿瘤的治疗原则进行手术和放化疗。

   

05 切片注解